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Sindrome di Mowat Wilson: cause, sintomi e cura

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Quando si parla della sindrome di Mowat Wilson si intende una malattia rara di carattere genetico. È stata identificata per la prima volta nel 1998, grazie all’operato dei dottori D.R. Mowat e M.J. Wilson, dai quali prende il nome.

Si tratta, nello specifico, di una sindrome autosomica dominante, che viene individuata grazie alla presenza di alcune patologie quali ritardo mentale, epilessia, ma anche malattia di Hirschsprung. A queste si affiancano anche altre problematiche come anomalie genitali e urinarie, malattie cardiache congenite e ritardo dello sviluppo corporeo.

È stato anche individuato un preciso fenotipo cranio facciale: solitamente si verifica microcefalia, occhi molto distanti e infossati, ponte nasale molto largo e mento stretto. Ecco, nello specifico, quelle che sono le caratteristiche predominanti che portano a riconoscere la presenza della malattia in questione.

Chi è affetto da questa sindrome, tende ad avere la faccia squadrata durante il periodo dell’infanzia e allungata durante quello dell’adolescenza. Le sopracciglia molto ampie e divaricate al centro, la fronte alta e gli occhi infossati  spalancati che, come detto in precedenza, sono sempre molto distanti tra loro, sono un altro sintomo tipico della malattia, così come i lobi delle orecchie sollevati e il mento triangolare.  Solitamente si tende ad avere la bocca aperta, con il labbro superiore che ricorda una M. Per quel che concerne il naso, con l’età avanza e le radici diventano sempre più grosse e sporgenti.

Cosa causa la sindrome di Mowat Wilson?

 La causa di questa rara patologia è stata individuata in una mutazione genetica. Il gene responsabile, scoperto solo nel 2001, è stato denominato ZEB2. Al momento, si contano circa 200 persone affette da questo disturbo anche se, a dire il vero, potrebbero essere di più, poiché è difficile individuarla nei pazienti che non sono affetti da malattia di Hirschsprung. Alcuni casi, poi, non si palesano fino all’età adulta e, pertanto, il numero è di persone malate è destinato ad aumentare.

Si tratta di una malattia ancora in fase di studio e, pertanto, anche quelle che sono le terapie sono in fase di definizione. Si può, ad ogni modo, sottolineare che è possibile portare avanti una terapia sintomatica e di supporto, anche se sono necessari alcuni importanti interventi sia a livello logoterapeutico sia a livello motorio. Come detto, infatti, il soggetto colpito dalla Sindrome di Mowat Wilson ha non poche difficoltà sia a muoversi che ad articolare.

Solitamente si tende a trovare una conferma a quella che è la prima diagnosi clinica con una analisi molecolare del gene ZEB2, che viene eseguita solo ed esclusivamente presso alcuni centri specializzati. Inoltre, risulta anche necessaria una diagnosi differenziale per escludere altre patologie come, ad esempio, la sindrome di Goldberg-Shprintzen o, ancora, la sindrome di Angelman.

Come sottolineato in precedenza, trattandosi di una malattia estremamente rara che è stata individuata pochissimi anni fa, si è ancora in piena fase di studio e si spera che, nel breve periodo, si riesca a capire di più in merito alla mutazione genetica che causa questa Sindrome di Mowat Wilson.

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