Quando si parla di talassemia, uno dei temi che rileva di più consiste nel fatto che c’è poca conoscenza su questa malattia. Molte persone non sanno in che cosa consiste, come si manifesta (consigliamo la lettura di questo articolo di approfondimento sui sintomi della talassemia) e si cura e quali sono le sue conseguenze e purtroppo c’è poca conoscenza anche sulla sua prevenzione effettiva. Al contrario di quanto si pensa, prevenire la talassemia è possibile, con qualche accorgimento: basta sapere di essere portatori sani.
La talassemia consiste in una malattia (in realtà si parla più correttamente di talassemie, perché sono anche più malattie) che consistono in un difetto genetico nella sintesi dell’emoglobina. Le sindromi talassemiche più diffuse sono le alfa talassemie e le beta talassemie. Questa malattia è diffusa in tutto il mondo, e anche nel Mediterraneo e quindi in Italia. In Italia la talassemia è abbastanza diffusa soprattutto in Piemonte, Calabria, Puglia, Sicilia e Sardegna. La più diffusa in Italia è la talassemia mediterranea o morbo di Coley, che consiste in un grave difetto della formazione dell’emoglobina: i globuli rossi, che dovrebbero portare l’ossigeno nel corpo nel sangue, sono difettati e non sono prodotti normalmente a causa della mancata formazione dell’emoglobina. Le persone che soffrono di talassemia devono quindi sottoporsi a trapianti di sangue circa una volta al mese. Ma come si previene la talassemia, se è genetica?
La talassemia si trasmette per incontro fra due individui portatori sani, che trasmettono al figlio la malattia, o per incontro fra un portatore malato ed un portatore sano, o per incontro fra un soggetto sano e portatore sano.
Prevenzione della talassemia: come si può fare?
La talassemia come abbiamo visto è ereditaria, viene trasmessa dai genitori malati/portatori sani di talassemia ai figli: quindi per sapere se si può trasmettere la malattia è fondamentale sapere se si è malati o portatori sani della patologia. La prevenzione è uno dei punti fondamentali per evitare la diffusione di questa malattia: si tratta di un punto fondamentale perché consente di evitare la diffusione di questa malattia cronica e per evitare un eccesso di peso sul servizio sanitario. Tuttavia prevenire la talassemia non è semplicissimo, molte persone semplicemente ignorano di essere portatori sani della talassemia. Fondamentale di conseguenza è cercare di portare avanti una sensibilizzazione della popolazione su queste tematiche sanitarie, per cercare di diffondere la conoscenza di che cosa è la talassemia e di come si può scoprire se si è o meno portatori sani di questa malattia.
Esami per sapere se si ha la talassemia
Ognuno di noi ha un ruolo nella prevenzione della talassemia: del resto per scoprire se si è o meno portatori basta un semplicissimo esame del sangue. Gli esami specifici che permettono di capire se si è portatori o meno di talassemia sono:
- Esami emocromocitometrico
- Esami di elettroforesi dell’emoglobina e dosaggio di emoglobina A2
- Sideremia.
Questi esami consentono di capire se si sia portatori sani o meno di talassemia in modo da essere consapevoli e poter prevenire il problema. Se entrambi i soggetti all’interno di una coppia sono portatori sani di talassemia, bisogna comunque sapere che non necessariamente il figlio sarà talassemico ma questa possibilità comunque esiste e bisogna esserne consapevoli. La talassemia non impedisce una vita normale ma comunque obbliga a continue trasfusioni di sangue che sono necessarie per poter sopperire alla inadeguatezza dei globuli rossi che si hanno nell’organismo. È sempre possibile rivolgere ogni domanda di chiarimento, approfondimento e spiegazione al proprio medico: conoscere la talassemia è fondamentale ed è il primo passo per una prevenzione che sia davvero adeguata.