Secondo uno studio genetico, la mutazione mthfr eterozigote interessa il 40 % della popolazione mondiale. Ma che cos’è? E cosa comporta? Come ogni difetto di qualsiasi natura, anche questo che colpisce l’enzima Metilen-etetraidrofolato-reduttasi potrebbe arrecare problemi o comunque fastidi.
Per mutazione MTHFR si fa riferimento ad un errore genetico che si verifica quindi nel DNA. Grazie allo studio Human Genome Project, è stato appurato che la trascrizione del DNA difettosa, comporta il cattivo funzionamento di un gene presente nell’organismo e che svolge un ruolo molto importante.
La mutazione di questo gene causa una perdita di produzione di metilfolato che varia dal 30% al 70% rispetto a quanto sarebbe normale. Tale deficit dell’organismo, causa dei problemi gravi di cui a volte non si riconosce la fonte principale del problema e rende più vulnerabili nei confronti di:
- Livelli alti di Omocisteina (visibile dalle analisi)
- Insorgere di malattie cardiache;
- Difficoltà del fegato a disintossicarsi;
- Depressione e ansia;
- Malattie degenerative come il morbo di Alzheimer o la degenerazione maculare:
- Perdita dei capelli;
- Predisposizione al cancro.
Inoltre, le influenze del gene difettoso fanno sì che si l’organismo abbia meno metilazione, che in sostanza consiste nella maggior vulnerabilità alle tossine.
Organismo soggetto a malattie cardiache e iperomocisteinemia
L’omocisteina è una sostanza che è presente nel nostro corpo. Laddove non subisse il necessario processo con la metilazione potrebbe creare infiammazione delle arterie e indurimento.
La mancanza o la non completezza del processo di trasformazione dell’omocisteina in metionina può provocare numerose malattie e disfunzioni. Oltre all’invecchiamento ed alla osteoporosi potrebbero verificarsi casi di aborto e di cancro.
Difficoltà del fegato a disintossicarsi
Il fegato ha la capacità di disintossicarsi grazie ai gruppi metilici, che svolgono un ruolo essenziale in tal senso. Quando si presenta la mutazione MTHFR, il corpo nutre numerose difficoltà a rimuovere e neutralizzare le cellule tossiche che si formano al suo interno.
Dunque inevitabilmente il corpo farà più fatica a rimuovere i grassi solubili e tutte le ulteriori tossine raggruppate in un insieme metilico.
Depressione e ansia
Se la sequenza metilica fosse adeguata, anche la produzione di s-adenosil-l-metionina (SAMe) incrementerebbe aiutando a ridurre i rischi di ansia e depressione.
Diabete ad alto rischio
Tra le ulteriori attività importante dei gruppi metilici, vi è il rilascio di insulina. Quando l’organismo funziona erroneamente e vi è una mutazione del gene ed il rischio di conclamare il diabete diventa più alto.
Altri disturbi e malattie:
Tutte le malattie indicate come Alzheimer, degenerazione maculare ma anche cancro o la semplice perdita dei capelli possono essere indotte da un organismo con una metilazione insufficiente.
Anche per questo è importante cercare di avere una diagnosi precoce.
Cosa succede in caso di mutazione MTHFR in gravidanza
Fare un test per controllare la mutazione MTHFR è assolutamente consigliato a tutte le donne che desiderano avere un bambino.
Se la diagnosi fosse positiva, la conseguenza sarebbe per la mamma di non riuscire a metabolizzare correttamente il folato, rischiando malformazioni del tubo neurale, che in sostanza è la struttura che dà origine a tutto il sistema nervoso del bambino.
Spesso la soluzione che viene proposta per abolire il problema, è quella di far assumere integratori sintetici e che contengano acido folico. Seppur possa essere una discreta opzione, resta sempre un processo lento e a volte inefficiente.
La soluzione potrebbe essere quella di iniziare la cura con acido folico in anticipo rispetto alla gravidanza, ma anche qui l’organismo ci riserva delle difficoltà.
Dei livelli alti di acido folico non metabolizzato fanno aumentare i rischi di tumore, fanno calare i livelli di vitamina B12 (con pericolosi avvicinamenti verso l’anemia Megaloblastica) e riducono notevolmente le funzionalità del sistema immunitario.
Gli esperti consigliano dunque per chi è affetto da questa mutazione di utilizzare dopo la 13° settimana di gravidanza il 5-MTHF invece del tradizionale acido folico.
I campanelli d’allarme della mutazione MTHFR:
Potresti essere un portatore della mutazione MTHFR e non saperlo.
Ecco quali sono i sintomi che potrebbero evidenziarne la presenza nel tuo organismo:
- Livelli superiori alla norma di omocisteina;
- Intolleranze e allergie;
- Diabete;
- Asma;
- Alterazioni della tiroide;
- Minore capacità di disintossicazione del fegato in particolare dai metalli pesanti;
- Dipendenze da alcool, droghe, gioco, ecc;
- Predisposizione alla formazione del cancro;
- Patologie “psico-somatiche” sia piccole che grandi;
- Assenza o quasi di folato: tra i sintomi più comuni si riscontrano la fatica, senso di stordimento ed anche dimenticanze;
- Difficoltà gastrointestinali: un esempio potrebbe essere la sindrome da colon irritabile, la celiachia oppure il morbo di Crohn;
- Malattie autoimmuni: ad esempio la fibromialgia;
- Morbo di Alzheimer;
- Lunghi periodi di depressione e ansia;
Qualora nella storia clinica di una donna ci sia stato uno o diversi aborti, gli operatori sanitari suggeriscono di effettuare l’ecografia per assicurarsi l’assenza di mutazione MTHFR.
Attualmente ci sono degli studi di settore che monitorano costantemente le cause della mutazione MTHFR, a cui momentaneamente vengono associati problemi di genetica trasmessi dai genitori.
Chiaramente, se i geni genitoriali fossero sani, non vi sarebbe alcun pericolo. Viceversa, potrebbe basterne uno (nocivo o mutato che sia), per impostare le procedure di difformità e/o mutazione nel dna del figlio.